Imaginez une petite fille de trois ans, pleine de vie, qui commence soudain à marcher sur la pointe des pieds, à tomber souvent. Les mois passent, puis les années, et les chutes deviennent plus fréquentes, plus douloureuses. Pendant sept longues années, les médecins tâtonnent. Enfin, un diagnostic est posé : Calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures, qui dégrade ses muscles jour après jour, provoquant des crampes, des spasmes, des douleurs et une fatigue chronique, et à présent attaquant son cœur.

Aujourd’hui, Félicie a 14 ans. Chaque jour est une bataille. Pour se lever, pour s’habiller, pour aller à l’école. Félicie a de plus en plus recours à un fauteuil roulant électrique pour sortir, car ses jambes ne peuvent plus la porter loin. Pas simple pour une jeune ado qui a soif de liberté…« J’ai des douleurs tout le temps. Je rêve de pouvoir continuer à marcher. Ma peur, c’est que la recherche n’aille pas assez vite pour que je puisse recevoir un traitement. J’aimerais tellement pouvoir courir avec mes amis comme avant », témoigne Félicie.

L’espoir est là pour Félicie et sa mère, car la recherche avance : « Aujourd’hui, grâce à l’AFM-Téléthon, nous ne nous sentons plus seules. Des recherches sont en cours pour la maladie de Félicie et pourront peut-être lui permettre un jour de bénéficier d’un traitement », espère sa maman Jessica.

La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. Il est diagnostiqué en octobre 2019 d’une Neuropathie Optique de Leber, une maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale brutale.« J’ai la chance dans ma malchance, d’avoir cette pathologie en 2019 : la recherche est là pour nous soutenir. J’ai appris rapidement qu’il y avait pas mal de recherches malgré le fait qu’il s’agisse d’une maladie très rare. Je me suis appuyé sur ces éléments-là pour rester optimiste même si ce n’est pas facile tous les jours… ».

Trois mois après le diagnostic, Tim bénéficie d’un traitement de thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie.

Cette amélioration lui redonne espoir, mais aussi des questions : « Comment vais-je voir demain, dans cinq ans, dans dix ans ? » Chaque matin, il vérifie sa vue, une routine marquée par l’anxiété de perdre les acquis durement retrouvés.

Pragmatique, conscient que l’avenir est incertain, Tim se prépare à affronter l’avenir avec résilience et détermination. Il vient d’achever ses études et réfléchit à son avenir professionnel : continuer dans la finance ou se tourner vers une carrière de kinésithérapeute, un domaine peut-être plus compatible avec sa maladie.

La vie de Marie et Hugo bascule à la naissance de Paul, en 2020. Le petit garçon de 4 ans est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui fragilise sa peau et ses muqueuses. Le moindre frottement, la plus petite chute, provoquent des plaies douloureuses sur son corps, rendant nécessaires des soins quotidiens…

Marie, sa maman, explique :« La peau de Paul se décolle, car il n’y a pas de production de collagène. C’est un enfant papillon. On les appelle ainsi, car leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon ». En effet, le derme et l’épiderme de la peau, qui constituent normalement une barrière de protection solide, ne se collent pas dans la maladie du petit garçon. De petites bulles se forment et au moindre frottement, à la moindre chute, la peau se déchire et forme des plaies très douloureuses qui nécessitent des soins quotidiens. Seuls les bandages protègent aujourd’hui sa peau.

La maladie touche aussi ses organes internes notamment au niveau de la bouche et l’œsophage, entrainant des difficultés à l’alimentation.

Malgré la douleur, la fatigue, qui peuvent les submerger, Marie et Hugo se battent pour continuer à avancer, trouver des moments de répit et faire des projets. Thérapie génique, thérapie cellulaire, greffe de peau : la recherche avance dans la maladie de Paul et pour ses parents l’espoir est là « Demain peut-être existera-t-il un traitement ? On l’espère de tout cœur et on soutient à fond le Téléthon ».

Pas loin de Strasbourg vit un petit garçon de 8 ans pétillant aux yeux remplis de curiosité nommé Sacha. À l’âge de deux ans, Sacha est diagnostiqué de la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare qui va progressivement affaiblir tous ses muscles. Sa mère, Hélène, se souvient : « 20 novembre 2018, ce jour-là, on a cru que l’on se faisait percuter par un bus… ».

Mais pour Hélène et Édouard, son père, qui veulent voir leur fils pouvoir marcher et courir derrière son ballon le plus longtemps possible, pas question de baisser les bras. Ils se lancent alors dans une course contre la montre et mettent en place très rapidement la prise en charge adéquate pour Sacha.

Décembre 2022, quelques semaines après avoir soufflé ses 6 bougies, Sacha reçoit, dans le cadre d’un essai clinique, ce que sa famille nomme le « Sérum du Super Soldat », le traitement de thérapie génique mis au point par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Ce candidat-médicament innovant vise à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles de Sacha.

Peu de temps après l'administration de la thérapie génique, Sacha, qui a de grandes difficultés à monter les escaliers, parvient à les grimper. Édouard ajoute : « Les progrès qu’on voit actuellement, on ne les imaginait pas. Le fait de voir Sacha monter les escaliers en alternant jambe droite, jambe gauche, pour nous, c’était impensable. »

Depuis un an, Mégane et Théo vivent une aventure peu ordinaire, qui a changé le cours de leur vie et l’avenir de leurs filles, Marley et Mylane. Grâce au diagnostic d’amyotrophie spinale, posé quelques jours après leur naissance, les jumelles ont bénéficié d’un médicament de thérapie génique, avant même l’apparition des premiers symptômes de la maladie. Aujourd’hui, les jeunes parents voient leurs filles progresser de jour en jour, avec un bonheur immense.

Quand Mégane et Théo apprennent qu’ils attendent non pas un, mais deux enfants, ils décident de se rapprocher de leurs parents. Ce déménagement allait être déterminant pour les deux bébés qui viennent au monde dans une maternité de Charente-Maritime participant à la première étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.

Mégane accouche le 2 octobre 2023, et donne son accord pour participer à l’étude DÉPISMA qui nécessite de donner une petite goutte de sang complémentaire à celle demandée par le test de Guthrie. Tout semble aller pour le mieux… jusqu’à l’annonce 8 jours plus tard du terrible diagnostic d’amyotrophie spinale.

Le 19 octobre 2023, seulement 17 jours après leur naissance, Marley et Mylane reçoivent à quelques minutes d’intervalle le médicament de thérapie génique, issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon. Aujourd'hui, les jumelles se portent bien et progressent chaque jour.